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省人民医院首批入选全国高通量基因测序试点单位

  2014年12月22日,国家卫生计生委公布第一批高通量基因测序临床应用试点单位,河南省人民医院就是其中之一。

  河南省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀介绍说,高通量基因检测技术是基因检测大家族中的一种前沿技术,具有检测通量大、速度快、成本低等特点,通常被称为二代测序技术。

  廖世秀举了个例子,比如一位有智力障碍的患者,若使用一代测序技术检测40个基因,大概需要7万元和120周的时间。“现在通过高通量基因检测技术,可一次性检测40个基因,仅需要几千元,一到两周就可出结果。”

  据悉,河南省人民医院医学遗传研究所不仅建立了河南首个遗传学PCR实验室,还于2014年10月引进我国首批工程院院士、上海交通大学医学遗传研究所所长曾溢滔,建立了“河南省临床基因诊断与治疗院士工作站”。

  廖世秀介绍,目前高通量基因检测技术仅用于遗传病学,可以快速为遗传病患者找到致病基因,进而确定发病原因制订治疗方案。可以为有遗传病家族做生育指导。“在胎儿2个月时进行基因测序,避免遗传病患儿出生。”

  那么基因检测是不是跟影视作品里一样,一根头发一点皮肤屑就行呢?廖世秀答道:“只要是患者体内物质都可以,毛发需要的量稍多些。正常情况下,需要患者3毫升血液就可以了。”